Evropske in slovenske smernice za diagnostiko celiakije pri otrocih temeljijo predvsem na priporočilih ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition). Te smernice omogočajo sodobnejši in manj invaziven pristop v primerih, kjer so izpolnjeni strogi diagnostični kriteriji.

Možnost diagnoze brez biopsije

Pri otrocih in mladostnikih je po veljavnih smernicah v določenih primerih možna diagnoza brez gastroskopije, če so hkrati izpolnjeni vsi naslednji pogoji:

• zelo visoke vrednosti protiteles tTG-IgA, vsaj 10-krat nad zgornjo mejo normale,

• potrditev z drugim testom, torej pozitivna endomizijska protitelesa (EMA-IgA) v drugem vzorcu krvi,

• potrditev diagnoze s strani specialista, kjer pediater gastroenterolog diagnozo potrdi v sodelovanju s starši ali skrbniki.

Po novejših smernicah genetsko testiranje (HLA-DQ2/DQ8) v teh primerih ni več obvezno, če so zgornji kriteriji izpolnjeni.

Kdaj je biopsija pri otrocih še vedno potrebna?

Gastroskopija z biopsijo tankega črevesa je pri otrocih še vedno priporočena, kadar:

• vrednosti tTG-IgA niso dovolj visoko povišane (manj kot 10-krat nad mejo),

• ima otrok pomanjkanje IgA,

• so izvidi nejasni ali si med seboj nasprotujejo,

• obstaja dvom v diagnozo ali so prisotni netipični simptomi.

Diagnostika celiakije pri odraslih

Pri odraslih osebah so diagnostični postopki drugačni in praviloma bolj konservativni. Slovenija pri tem sledi priporočilom evropskih gastroenteroloških združenj, kot so ESGE, BSG in druga strokovna telesa.

Ključna razlika: biopsija ostaja standard

Za razliko od otrok pri odraslih diagnoza celiakije praviloma še vedno zahteva gastroskopijo z biopsijo tankega črevesa, tudi kadar so vrednosti protiteles zelo visoke.

Razlogi za to so:

• večja raznolikost simptomov in poteka bolezni pri odraslih,

• večje tveganje za druge bolezni s podobnimi izvidi,

• večja variabilnost seroloških rezultatov,

• potreba po izključitvi drugih vzrokov za poškodbo črevesne sluznice.

Diagnostični postopek pri odraslih

Diagnostika pri odraslih običajno vključuje več zaporednih korakov.

Najprej krvne preiskave, predvsem:

• tTG-IgA kot osnovni presejalni test,

• skupni IgA za izključitev pomanjkanja,

• po potrebi EMA-IgA ali IgG testi.

Sledi gastroskopija z biopsijo, pri kateri se odvzame več vzorcev iz dvanajstnika in histološko potrdi poškodba sluznice, predvsem atrofija resic.

Po potrebi se opravi tudi genetsko testiranje (HLA-DQ2/DQ8), ki je uporabno predvsem za izključitev bolezni.

Ali je diagnoza brez biopsije pri odraslih mogoča?

V strokovni literaturi se tudi pri odraslih razpravlja o možnosti diagnoze brez biopsije pri zelo visokih vrednostih protiteles. Vendar ta pristop:

• še ni rutinsko sprejet,

• v Sloveniji in večini Evrope ni standardna praksa,

• biopsija ostaja priporočena in pričakovana.

Zato se odraslim bolnikom gastroskopije praviloma ne opušča, tudi ob izrazito pozitivnih protitelesih.

Pomembna skupna opozorila (otroci in odrasli)

Ne glede na starost velja nekaj ključnih pravil:

Oseba mora uživati gluten do zaključka diagnostike.
Predčasen prehod na brezglutensko prehrano lahko vodi v lažno negativne rezultate.
Diagnoza celiakije je doživljenjska in zahteva jasno, dokumentirano potrditev.
Po postavitvi diagnoze je nujno redno spremljanje in strokovno vodena brezglutenska prehrana.