Die europäischen und slowenischen Richtlinien zur Diagnostik der Zöliakie bei Kindern basieren hauptsächlich auf den Empfehlungen der ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition). Diese Richtlinien ermöglichen einen moderneren und weniger invasiven Ansatz in Fällen, in denen die strengen diagnostischen Kriterien erfüllt sind.

Diagnosemöglichkeit ohne Biopsie

Bei Kindern und Jugendlichen ist nach den geltenden Richtlinien in bestimmten Fällen eine Diagnose ohne Gastroskopie möglich, wenn gleichzeitig alle folgenden Bedingungen erfüllt sind:

• sehr hohe Werte von tTG-IgA-Antikörpern, mindestens 10-mal über dem oberen Normalwert,

• Bestätigung durch einen zweiten Test, also positive endomysiale Antikörper (EMA-IgA) in einer zweiten Blutprobe,

• Diagnosebestätigung durch einen Spezialisten, wobei der Kinderarzt-Gastroenterologe die Diagnose im Zusammenwirken mit den Eltern oder Betreuern bestätigt.

Laut neuerer Richtlinien ist eine genetische Testung (HLA-DQ2/DQ8) in diesen Fällen nicht mehr obligatorisch, wenn die oben genannten Kriterien erfüllt sind.

Wann ist eine Biopsie bei Kindern weiterhin erforderlich?

Eine Gastroskopie mit Biopsie des Dünndarms wird bei Kindern weiterhin empfohlen, wenn:

• die tTG-IgA-Werte nicht ausreichend erhöht sind (weniger als 10-mal über dem Grenzwert),

• das Kind einen IgA-Mangel hat,

• die Ergebnisse unklar sind oder sich widersprechen,

• Zweifel an der Diagnose bestehen oder atypische Symptome vorhanden sind.

Diagnostik der Zöliakie bei Erwachsenen

Bei Erwachsenen sind die diagnostischen Verfahren anders und in der Regel konservativer. Slowenien folgt dabei den Empfehlungen europäischer gastroenterologischer Verbände wie ESGE, BSG und anderer Fachgremien.

Wesentlicher Unterschied: Biopsie bleibt Standard

Im Gegensatz zu Kindern erfordert die Diagnose der Zöliakie bei Erwachsenen in der Regel weiterhin eine Gastroskopie mit Biopsie des Dünndarms, selbst wenn die Antikörperwerte sehr hoch sind.

Die Gründe dafür sind:

• größere Vielfalt der Symptome und der Krankheitsverläufe bei Erwachsenen,

• höheres Risiko für andere Erkrankungen mit ähnlichen Ergebnissen,

• größere Variabilität der serologischen Ergebnisse,

• die Notwendigkeit, andere Ursachen für die Schädigung der Darmschleimhaut auszuschließen.

Diagnoseverfahren bei Erwachsenen

Die Diagnostik bei Erwachsenen umfasst in der Regel mehrere aufeinanderfolgende Schritte.

Zuerst Blutuntersuchungen, insbesondere:

• tTG-IgA als grundlegenden Screening-Test,

• Gesamt-IgA zum Ausschluss eines Mangels,

• bei Bedarf EMA-IgA oder IgG-Tests.

Es folgt eine Gastroskopie mit Biopsie, bei der mehrere Proben aus dem Zwölffingerdarm entnommen und die Schädigung der Schleimhaut histologisch bestätigt wird, hauptsächlich die Atrophie der Zotten.

Bei Bedarf wird auch eine genetische Testung (HLA-DQ2/DQ8) durchgeführt, die hauptsächlich dazu dient, die Erkrankung auszuschließen.

Ist eine Diagnose ohne Biopsie bei Erwachsenen möglich?

In der Fachliteratur wird auch bei Erwachsenen über die Möglichkeit einer Diagnose ohne Biopsie bei sehr hohen Antikörperwerten diskutiert. Dieser Ansatz:

• wurde noch nicht routinemäßig angenommen,

• ist in Slowenien und dem größten Teil Europas keine Standardpraxis,

• Biopsie bleibt empfohlen und erwartet.

Daher wird bei erwachsenen Patienten in der Regel auf Gastroskopien nicht verzichtet, auch nicht bei ausgeprägt positiven Antikörpern.

Wichtige gemeinsame Warnhinweise (Kinder und Erwachsene)

Unabhängig vom Alter gelten einige wichtige Regeln:

Die Person muss bis zum Abschluss der Diagnostik Gluten konsumieren.
Ein vorzeitiger Übergang zu einer glutenfreien Ernährung kann zu falsch negativen Ergebnissen führen.
Die Diagnose Zöliakie ist lebenslang und erfordert eine klare, dokumentierte Bestätigung.
Nach der Diagnosestellung ist eine regelmäßige Überwachung und fachlich geführte glutenfreie Ernährung zwingend erforderlich.